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粘多糖病I型-儿科主治医师复习指导

医学教育网整理了关于儿科主治医师考试的相关知识粘多糖病I型如下,希望对广大考生有所帮助。

粘多糖病I型有2个亚型,均为α-1艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症,系因该酶的某种等位基因的突变所致。

粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又称Hurler综合征,Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏,其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分,多为细胞膜外层的结构成分,细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。

根据临床表现和X线骨片的改变,结合以下实验室检查可以诊断。①末梢血白细胞,医|学教育网搜集整理淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly氏颗粒,经证实为粘多糖。②患者尿中排出大量酸性粘多糖,可超过100mg/24小时(正常为3~25mg/24h),确诊指标为证实尿中排出的为硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞,成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

诊断时需与骨骼发育落后所致的矮小症相鉴别,如呆小症(先天性甲状腺功能减低症),多发性硫酸酶缺乏症(尿中硫化物和硫化胆固醇增多)。

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