家族性出血性肾炎的发病机制与病理是儿科主治医师考试中涉及到的知识点，医学教育|网小编整理如下，请各位儿科主治医师考生注意查看 。

发病机制

本病是遗传性肾脏病，其遗传方式有三：

1.X连锁显性遗传 约占患者总数85%，其致病基因COL4A5，在X染色体长臂中部Xq22-q23处，该基因编码IV型胶原α5链，因致病基因在X染色体上，故遗传方式与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均为1/2.父病不传子，却传给全部女儿。故家系中女性患者多于男性，病情上男重于女。

2.常染色体隐性遗传 此可能为编码IV型胶原α3链的基因COL4A3或编码IV胶原α4链的COL4A4基因突变而致。该致病基因定位于第二号染色体长臂。患者父母为近亲婚配，父母皆为致病基因携带者，纯合子显出疾病，子女患病机会为1/4.

3.常染色体显性遗传型 致病基因尚未确定。

上述基因突变使IV型胶原α链表达异常，故可能影响到IV型胶原而后者为肾小球基底膜之主要成分，当突变基因导致GBM之结构、功能改变时即引起临床疾病。

病理

光镜下肾脏无特异改变，肾小球可有轻微改变，系膜区不规则加宽，病程较长者有节段或弥漫性系膜细胞增生、基质加宽，后期则常有小球硬化，肾小管扩张、萎缩，间质纤维化等改变。

免疫病理方面常规检测的Ig和C3多为阴性，少数于肾小球毛细血管有IgM和C3沉积，近年应用]V型胶原α链的单克隆抗体检测GBM中IV型胶原α链的表达。X连锁显性遗传型男性患者GBM无α5链的表达，其基因携带的母亲呈间断性表达。

电镜检查：可检见本病的特征性病理改变即肾小球基底膜呈弥漫性增厚、致密层分层化改变，可呈网状改变。但病变早期电镜下可见GBM变薄而易与薄基底膜肾病混淆。

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