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小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现

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小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现是怎样的?相信很多人感兴趣,为了帮助大家了解,医学教育网编辑经过多方搜集整理有关内容如下:

糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万,各亚型的发病率有地区差异性:婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家;而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型:婴儿型、幼儿型、成人型。各型的主要特征和诊断依据(心脏和肌肉的体征具典型诊断依据)为:

1.婴儿型

娩出时正常,多在新生儿期发病,也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢,随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4~5个月时腱反射消失。进行性衰弱,几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞,咳无力,呼吸浅易发生肺炎。常见巨舌、不同程度心肥大,可有充血性心力衰竭。心电图显示高大QRS波和P-R间期缩短,T波倒置,ST段改变,肝中度肿大。血糖、血脂及酮体正常。患儿常在2岁以内死于心力衰竭或吸入性肺炎。可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.幼儿型

起病稍晚,在婴儿或幼儿期起病,病程进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及,心脏可增大,但少有心衰发生,患儿常在20岁之前死于呼吸衰竭。可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成人型

多在20~70岁发病,30~40岁症状明显,表现为进展缓慢的全身性肌病,以下肢为最重,无心、肝等器官增大,有时可无症状。可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常,或肌肉活组织检查,于切片中见到较多的糖原沉积,周围血白细胞的糖原染色阳性,予以肯定诊断。

以上“小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现”的文章由医学教育网编辑为您搜集整理,希望可以帮助到大家!想要了解更多知识请关注医学教育网!

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