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婴幼儿常见染色体病-2023公卫执业医师高分考点冲刺速记

2023公卫医师综合笔试考试冲刺可以通过进行短暂的休息和放松活动,保持高效的学习状态。本篇要大家一起学习的是公卫医师考点速记:婴幼儿常见染色体病快来完成今日学习任务!

婴幼儿常见染色体病

唐氏综合征又称21-三体综合征,属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。

典型苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

非典型苯丙酮尿症(PKU)四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)缺乏所致。

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