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婴幼儿常见染色体病 唐氏综合征又称21-三体综合征,属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。 典型苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。 非典型苯丙酮尿症(PKU)属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)缺乏所致。 声明:本文为正保医学教育网原创整理,转载请注明来源正保医学教育网
婴幼儿常见染色体病
唐氏综合征又称21-三体综合征,属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。
典型苯丙酮尿症(PKU)是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
非典型苯丙酮尿症(PKU)属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)缺乏所致。
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