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A3/A4
1.男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。
1）该患儿最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 营养不良
C. 斜视
D. 21-三体综合征
E. 脑发育不良
【正确答案】 D
【答案解析】 患儿的特殊面容和临床表现提示为21-三体综合征。
2）如想确诊应该根据
A. 特殊面容
B. 贯通手
C. atd角的测定
D. 细胞遗传学诊断
E. 新生儿筛查
【正确答案】 D
【答案解析】 21-三体综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。
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