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21-三体综合征 | 2023公卫执业医师高频知识点命题练习（A3|A4型题）来了！医学教育网小编专门整理如下，2023公卫执业考生来答！
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。
（1）该患儿最可能的诊断是？
A.佝偻病
B.营养不良
C.斜视
D.21-三体综合征
E.脑发育不良
【正确答案】D
【答案解析】患儿的特殊面容和临床表现提示为21-三体综合征。
（2）如想确诊应该根据？
A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查
【答案解析】21-三体综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。
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