1.症状：室间隔缺损的临床表现取决于缺损的大小、肺动脉血流量和肺动脉压力。中型及大型室间隔缺损在新生儿后期及婴儿期即可出现症状。如喂养困难、吮乳时气急、苍白、多汗、体重不增、反复呼吸道感染，出生后半年内常发生充血性心力衰竭。
2.体征：体检发现胸骨左缘下方响亮粗糙的全收缩期吹风样杂音，向心前区及后背传导，并有震颤，心尖部伴随较短的舒张期隆隆样杂音（反映分流量较大所致相对性二尖瓣狭窄）。随年龄增加，肺动脉第二音增强，提示肺动脉高压。当有明显肺动脉高压或艾森曼格综合征时，临床出现紫绀，并逐渐加重。此时心脏杂音往往减轻，肺动脉第二音显著亢进。
小型室间隔缺损，多无临床症状。往往在体格检查时，因闻及胸骨左缘下方粗糙的全收缩期杂音伴震颤而被诊断。<医学教育网收集整理>
