先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。
病因和发病机制
甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。
甲状腺素可加速细胞内氧化过程；促进新陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是：①甲状腺不发育或发育不全；②甲状腺素合成途径中酶缺陷；③促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下；④继发感染。
