视网膜母细胞瘤是起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。本病与遗传、染色体畸变、病毒感染有关。患者90％为3岁以内婴儿，少数发生于大龄儿童，偶见成人。无种族及性别差异。多单眼发病，约占70％，双眼同时或先后发病者约为30％。双眼发病者全部及单侧患者中的10—15％多具有遗传性，属常染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母不一定发病，但可以有患病的子女。在我国有家族史者占2.5％—3.5％。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现13号染色体长臂缺失或基因突变。根据肿瘤的发展过程，临床分为4期，即：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。然而肿瘤的发展与发生部位、瘤细胞的分化程度等有关，临床表现也极不规律。约1—2％的患者，可以自行消退，有的消退后瘤细胞仍有残留，几年后又有复发和转移。
临床表现
1）早期无明显症状，可出现斜视。
2）眼底检查可发现肿瘤结节。
3）瞳孔白色反光或黄色反光（称为猫眼）
4）继发青光眼：肿瘤肿大突入玻璃体内使眼压增高，球结膜充血，瞳孔散大，眼球扩大变硬，患儿眼痛、头痛、啼哭。
5）眼外期：肿瘤向眼外转移。
6）全身转移期：向颅内及远处转移。
