本病又称牙釉质细胞瘤或成釉质细胞瘤、鞍上上皮样囊肿等。居颅内先天性肿瘤的首位，占颅内肿瘤的5.1%，占儿童脑瘤的13%～15.8%，为儿童目前最常见的肿瘤。原始口腔顶在脊索的前端向上突起称为Rathke氏袋，以后形成垂体腺部，即前叶。Rathke氏袋下方与口腔连接部分发育过程中逐渐变细，称为颅咽管或垂体管，以后逐渐消失。但在垂体形成后可有一些颅咽管残余上皮细胞存留，特别常存在于垂体漏斗部，由此处发生的肿瘤称为颅咽管瘤。肿瘤多位于鞍内，常内鞍上生长，进入第三脑室阻塞室间孔，也突入侧脑室前部。此肿瘤常为囊性或实体加囊腔，一般与周围组织分界清楚，但对脑垂体及丘脑下部常造成压迫性破坏，引起相应的症状，本病以儿童多见，其临床特点为：

　　1.颅内压增高

　　症状多见于肿瘤位于鞍上者，因肿瘤阻塞室间孔引起颅内压增高，发生头疼、呕吐及视神经乳头水肿等。

　　2.脑垂体及丘脑下部损害

　　症状主要为内分泌障碍，参阅前节垂体前叶受损，儿童表现身体发育停滞，出现性器官或其他器官发育障碍，基础代谢率降低，出现糖代谢障碍及肾上腺皮质机能减退等。丘脑下部或垂体后叶受损可致多饮、多尿。

　　3.视神经或视交叉受压

　　症状可造成原发性视神经萎缩和视力、视野的改变，因肿瘤的位置不同，对视神经或视交叉造成的损害亦不相同，两眼视力减退的程度亦常不同，视野的改变亦不规则，多数为双颞侧偏盲或象限盲，但亦可为同侧偏盲或单眼失明。

　　4.间叶性肿瘤

　　本病是原发于颅内间叶组织的肿瘤，常见的颅内间叶性肿瘤有血管网状细胞瘤及脑血管畸形两大类。

　　1）脑血管畸形本病虽也可泛称为脑血管瘤，但与真正的肿瘤也有所不同。其名称与类型比较复杂，故有人提议将其简化为动静脉型和毛细血管型，此两型较为多见，尤其是动静脉血管瘤最为多见。其临床特点为畸形的血管破裂、出血或栓塞。患者表现为头痛、癫痫发作最为常见，其他神经系统功能障碍的表现取决于病灶的部位与范围。

　　2）血管网状细胞瘤本病幕上、幕下均可生长，但以小脑半球为多见，属良性肿瘤，占颅内肿瘤的2.3%. 临床特点为，本病多发生在20～40岁的成年人，少数病例有明显的遗传倾向，同一家族中可有多数人发病，脑血管网状细胞瘤的临床表现亦与其所生长的部位有关。肿瘤常位于小脑半球通常先产生颅内压增高症状，病程一般较短，很快出现头疼、呕吐及视神经乳头水肿等。随后才出现局限性定位体征，如眼球震颤及共济失调等小脑损害的体征。颅神经以面神经、外展神经最易受累，并可出现角膜反射减退及强迫头位。位于幕上的肿瘤病程较长，初发症状常不是颅内压增高，而是局限性定位体征，因其所在部位不同可产生偏瘫、失语、癫痫、视野缺损及感觉障碍等不同症状。无论肿瘤位于幕上或幕下，当瘤内发生内出血时，其体积突然膨胀，可使症状急剧恶变。部分病人常出现脑膜刺激征及脑脊液变黄，脑脊液中蛋白含量增高。部分病例除颅内有血管网状细胞瘤外，同时在视网膜有血管瘤，在身体其他器官如肝、肾、胰腺等亦有血管瘤或囊肿者称为Lindau病。少数病人可能有红细胞增多症存在。