二碱基氨基酸尿症是医学检验主管技师考试可能涉及到的知识点,医学教育网小编整理了相关知识点,供考生参考。
二碱基氨基酸尿症 本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。
临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数纯合子可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重,血浆二碱基氨基酸浓度降低,近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍,由于缺乏底物赖氨酸、精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍,不能完全解毒,故患者出现蛋白质不耐受现象,表现为高氨血症、呕吐、腹泻、生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病医学教育|网搜集整理,确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。