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地中海贫血患者有哪些症状和体征?

提到贫血,我们经常会想到面色苍白、身体虚弱等症状,这也是贫血最基本的临床症状。其实不同类型的贫血有不同的特异性表现,地中海贫血作为一种珠蛋白生成障碍性贫血,也有自己的特殊表现,以下是地中海贫血患者的临床症状和体征。

1.α球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血,临床表现为轻~中度的慢性贫血,伴有黄疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响,骨骼改变也不明显。

2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常,出生数月后,HbF逐渐被HbA(α2β2)替代,患儿出现贫血,呈进行性加重,可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。3~4岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡,面无表情,体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄,导致患儿额部、顶部隆起,头颅增大,面颊隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前突,形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早,症状愈重。

3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血 此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血,因为大多数患者无贫血或其他症状,多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。少数患者可有贫血,尤其当合并妊娠或继发感染时,表现为轻度至中度贫血,可出现黄疸、轻度脾大。

地中海贫血属于基因缺陷性贫血,病情也有轻重之分,纯合子的患者会有较重的临床症状,杂合子的患者临床症状较轻,所以治疗起来也不一样。地中海贫血患者在幼儿时就会表现出一些临床症状,在疾病诊断时要询问患者的病史、家族史、再配合一系列的检查等才能明确病因。

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