中国国内针对中国儿童出生缺陷中发病率最高的先天性心脏病基因组研究计划28日在上海儿童医学中心正式率先启动。这是人类单靶标基因组计划中的重要组成部分。

研究人员将致力发现中国先心病致病相关基因，并采集孕期相关危险环境因素以及相关的流行病学依据，从而为先心病的一级预防、产前诊断、早期干预以及先心病的疾病管理提供新的思路和理论基础。当日，中国科学院院士、上海儿童医学中心院长江忠仪等共同启动这一计划。

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一医|学教育网整理。根据最新的全国妇幼卫生监测结果，中国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位。中国每年新增先心病患儿约15-20万。据了解，先心病较高的发生率和致死率是儿童致残、致死的首要原因。

上海儿童医学中心方面当日告诉记者，心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并发挥功能的器官，其形成是个十分复杂的形态发育过程，涉及到诸多发育相关基因的时空差异性表达，以及在不同基因间、复杂调控作用下发生的细胞增殖、分化、迁移等过程的精确整合，其中任何遗传突变和环境危害因子造成的调控异常，都有可能影响心脏的正常发育，而导致心脏疾病的发生。

在当日举行的新闻发布会上，记者获悉，先天性心脏病基因组研究计划将在3年时间里，对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照进行全基因组基因测序，通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比，发现罕见的致病突变。

中国科学院院士贺林教授在接受采访时表示，研究人员将通过分析研究发现基因的异常点位，未来用于产前诊断；或作为靶标助力药物开发。

据介绍，研究人员将采集孕期相关危险环境因素，采用统计遗传学方法对基因-基因、基因-环境交互作用、和基因通路进行分析。研究人员将通过与西方人群的研究对比，分析中国先心病人群特殊的致病、易感遗传变异和流行病学高危因素。

据了解，这项研究计划将对中国人口质量以及儿童健康水平的整体提升具有非凡意义，也将为全球先心病的预防和治疗做出重要贡献。

年门诊量达3万余人次的上海儿童医学中心心脏中心已经成为全球规模最大的先心病诊治中心之一。上海儿童医学中心院长江忠仪透露，入库样本量可达8000份。该院目前已经与卡罗琳斯卡大学心血管再生医学实验室合作，对450例法络氏四联征进行了全基因测序。该院研究人员张臻课题组还针对人类最常见的染色体微缺失综合征（22q11.2）疾病模型进行了研究，为开发先心病防治的新措施奠定了基础。江忠仪说，综上研究为先心病基因组项目的开展提供丰富的样本资源和研究基础。

同日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心宣布成立精准医疗实验诊断中心，中国科学院院士贺林教授担任该中心主任。儿中心精准医疗实验诊断中心的成立旨在促进临床与实验室的有机融合，催生一批临床精准诊断、治疗的途径与方法。

据介绍，精准医疗的核心是以个体化基因组信息为基础，结合基因组学、蛋白质组学、代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的定制型个体化医疗模式。 医院方面表示，精准实验诊断是精准医疗实施的前提与基础。

上海交通医学院副院长胡翊群、上海市卫计委科教处负责人张勘、中国科学院院士陈润生、美国西雅图儿童医院教授秦萱等当日出席仪式。