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巨颌症（cherubism）又称家族性颌骨纤维异常增殖症、家族性颌骨多囊性病，是一种良性、具有自限性的疾病。常有家族倾向，是一种常染色体显性遗传性疾病。仅发生于儿童，男性约为女性的2倍。7岁以前病变发展较快，到青春期发展渐缓或停止进行。病变主要侵犯下颌骨医学|教育网整理，多见于下颌角区，常为颌骨对称性肿大，下颌牙槽突膨胀，使舌抬起，影响言语、咀嚼、吞咽和呼吸。上颌也可被侵犯，若侵犯眶底，可将眼球抬高，露出巩膜。乳牙移位，牙列不整，牙间隙增大或牙缺失，恒牙也可发生移位，萌出困难。X线表现为颌骨对称性膨胀，有多囊性密度减低区，边界清楚，有少量骨间隔，早期病变仅限于下颌磨牙区或下颌角，继而可向升支及喙突发展，骨皮质变薄甚至消失。上颌结节及上颌窦也可被侵，但病变不如下颌清晰。常见多个未萌牙或移位牙位于囊性透射区。
肉眼见病变组织呈红褐色或灰褐色，质软易碎。镜下见病变处骨组织被富于血管的纤维结缔组织代替，其间有大量弥漫性或灶性分布的多核巨细胞。多核巨细胞胞质内含细小的嗜酸性颗粒。在血管周围有嗜酸性物质呈袖口状沉积，多核巨细胞常围绕或紧贴血管壁，有的在血管腔内。有新旧出血及少量的炎症细胞浸润。病变后期纤维成分增多，巨细胞减少，同时可见新骨形成。
