牙本质形成缺陷是一种常染色体显性遗传性疾病，其具有多方面的特点。
从临床表现特点来看，牙本质形成缺陷患者的牙齿外观通常有明显异常。患牙一般呈半透明状，颜色可从灰到棕紫色或黄棕色，具有特殊的光泽。牙冠可能呈现出球形，牙颈部通常较为狭窄。而且牙齿的磨损速度极快，这是因为牙本质硬度较低，在咀嚼等日常功能活动中难以承受正常的咬合力，导致牙尖很快被磨平，严重时牙冠可被磨至龈缘处。
在组织结构特点方面，牙本质小管排列紊乱，管径增宽，数目减少，甚至有的区域缺乏牙本质小管。球间牙本质明显增多，使得牙本质的结构变得疏松。前期牙本质增厚，矿化程度降低，影响了牙本质的正常矿化过程。牙髓腔和根管在早期可能较大，但随着病情发展，由于不断形成的不规则牙本质可导致牙髓腔逐渐变小，甚至完全闭锁。
从遗传特点来讲，牙本质形成缺陷遵循常染色体显性遗传规律，意味着患者的子女有50%的概率遗传该疾病。家族中往往有多人患病，呈现出垂直传递的特点。
此外，这种疾病还可能伴有其他系统性表现，虽然相对少见，但部分患者可能出现巩膜呈蓝色、听力障碍等情况。牙本质形成缺陷的这些特点对患者的口腔功能、美观以及全身健康都可能产生不同程度的影响，在临床诊断和治疗中需要综合考虑。
