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APL伴PML-RARA的实验诊断

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属特指类型AML。

1.血象 血红蛋白及红细胞数呈轻度到中度减少,部分病例为重度减少。白细胞多在15×109/L以下,大多数病例呈明显减少,分类以异常早幼粒细胞为主,Auer小体易见,有时呈柴捆状。血小板中度到重度减少。

2.骨髓象 多数病例骨髓增生极度活跃,髓系原始(粒)细胞(blast,包含等同细胞—异常早幼粒细胞)多数为20%以上,也可低于20%,其中以形态异常的早幼粒细胞为主,胞质中出现粗大紫红色颗粒、细小紫红色颗粒或无颗粒等情况,Auer小体易见。幼红细胞和巨核细胞均明显减少。

3.细胞化学染色 MPO、SBB、CAE染色均呈阳性或强阳性反应,α-NAE可呈弱阳性,不被NaF抑制,α-NBE染色呈阴性,可与急性单细胞白血病作鉴别。

4.免疫学检查 异常早幼粒细胞表达CD13、CD33、MPO、CD64、CD117等髓系标志,干、祖细胞标志HLA-DR、CD34为阴性,粒系分化标志CD15、CD65阴性或低强度表达,成熟粒细胞标志CD11b不表达。

在细颗粒或PML-RARA融合基因为BCR3转录本的病例中,有些白血病细胞经常表达CD34和CD2,CD11c也可表达。CD2在APL中的表达与FLT3-ITD相关。约10%的APL病例表达CD56,提示预后较差。

5.染色体及分子生物学检查 APL具有染色体易位t(15;17),是APL特有的遗传学标志。t(15;17)染色体易位使17号染色体上的维A酸受体α(RARA)基因发生断裂,与15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因发生融合,形成PML-RARA融合基因。

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