1.细胞化学染色：骨髓铁染色常显示细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。
2.骨髓活组织检查：多数病例骨髓造血组织过度增生，主要发现为不成熟粒细胞增多，并有未成熟前体细胞异常定位，正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨内膜表面，MDS时此两种细胞聚集成簇，并位于骨髓中央。还可见到巨核系形态、定位异常和网络纤维增生等改变。
3.免疫学检验： 髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态造血的另一种表现，外周血CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8比值减低或倒置，与MDS病态发育相关医学|教育网搜集整理。
4.染色体和分子生物学检验： 35%～70%病人有染色体异常，骨髓细胞克隆性染色体核型改变以-5/5q-、-7/7q-，+8，20q-，-y，等较为常见，此外还有11q-，13q-，17q-等。
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