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老鼠纤维母细胞中的细胞核，图中可见染成蓝色的DNA.其中2号染色体及9号染色体，分别以荧光原位杂交方式染成红色与绿色。细胞核中含有细胞内大多数的遗传物质，这些遗传物质由线性DNA组成，且组织成一种称为染色体的结构。而染色体在细胞周期中大部分的时间里，是以DNA与蛋白质复合而成的染色质形式存在。只有在细胞分裂期间，才会形成染色体组型图中轮廓清晰的样貌。除了细胞核外，还有少数的基因存放于粒线体等其他胞器内。

染色质可分为两种，一种是DNA以较松散的方式组成的真染色质，其中含有细胞中较多可表现的基因。另一种则是DNA结构较为紧密的异染色质，其中的DNA鲜少被转录。异染色质又可分为两种，一种称为“选择性”异染色质，含有的基因在特定种类细胞或特定发育阶段才会表现；另一种称为“永久性”异染色质，内含一些染色体构成物，例如端粒或着丝粒。染色质在分裂间期会分别组织在各自的领域中，这些领域称为“染色体区域”。主要存在于真染色质内的可作用基因，倾向于靠近在染色质区域的边缘地带。

可与特定染色质结构，尤其是与核小体结合的一些抗体，与一些自体免疫疾病，如系统性红斑狼疮有关。这些抗体称为抗核抗体（ANA），已知与一部分发生于多发性硬化症中的全身性免疫系统失调有关。在早衰症中，抗体在导致自体免疫疾病症状上的影响并不显著。