关于苯丙酮尿症（PKU）的病因/临床表现/诊断/治疗，很多人都想知道，医学教育网编辑经过多方搜寻，现将苯丙酮尿症（PKU）的病因/临床表现/诊断/治疗-儿科系统考点发给大家。

·常染色体隐性遗传病

·氨基酸代谢障碍中较常见的一种

·患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物

病因

1.典型PKU

苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏

2.非典型PKU

>>BH4（四氢生物喋呤）缺乏型

>>GTP环化水合酶（GTP-CH）

>>6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）

>>二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）

临床表现

出生时大多正常，3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。

>>神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常。

>>外貌：由于黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。

>>其它：呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味。

诊断

1.新生儿筛查：新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。

2.较大婴儿或儿童初筛

尿三氯化铁试验；2，4－二硝基苯肼试验。

3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

4.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。

治疗

治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入；

>>婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；

>>幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主；

>>苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害；

>>饮食控制至少持续到青春期以后。

〖医学教育网版权所有，转载必究〗

上文关于“苯丙酮尿症（PKU）的病因/临床表现/诊断/治疗-儿科系统考点”的文章由医学教育网编辑整理搜集，希望可以帮助到大家！点击这里免费试听课程>>