2021年临床助理医师考试：营养性巨幼细胞贫血症状，相信是考生们关注的事情，医学教育网小编整理了考试重点内容，希望对考生复习有所帮助。
第四节 营养性巨幼细胞贫血
一、病因
（一）摄入量不足
最常见原因：乳汁中维生素B12的含量极少，单纯母乳喂养的婴儿未及时添加辅食者易导致维生素B12缺乏。羊乳叶酸含量低。牛乳因加热等处理，所含叶酸破坏。
（二）需要量增加
新生儿、未成熟儿和婴儿因生长发育较快，对维生素B12与叶酸的需要量增加。
（三）代谢障碍
先天性叶酸代谢障碍也可导致叶酸缺乏。
（四）吸收障碍
慢性腹泻、小肠病变等均可影响维生素B12或叶酸吸收而致缺乏。
（五）药物作用
长期服广谱抗生素者结肠内部分细菌被清除，因而影响叶酸的体内供应。长期使用抗叶酸制剂（如甲氨蝶呤）及某些抗癫痫药（如苯妥英钠、扑痫酮、苯巴比妥）可导致叶酸缺乏。
二、临床表现
以6个月～2岁多见，起病缓慢。
（一）一般表现
多呈虚胖，或伴颜面轻度水肿，毛发稀黄，严重者可有皮肤出血点或瘀斑。
（二）贫血表现
面色蜡黄，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，常伴肝脾大。
（三）精神、神经症状
可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者表现为表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤（手足），手足无意识运动，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和Babinski征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。
（四）消化系统症状
常出现较早，可有厌食、腹泻、恶心、呕吐、舌炎等症状。
三、辅助检查
（一）外周血象
呈大细胞性贫血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜碱点彩红细胞，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象。白细胞、血小板计数常减少。
（二）骨髓象
增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。
（三）血清维生素B12和叶酸测定
血清维生素B12＜100ng/L为缺乏。血清叶酸水平＜3μg/L为缺乏。
四、诊断
根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼红细胞性贫血。在此基础上，如神经精神症状明显，则考虑维生素B12缺乏所致。有条件时应测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。
五、鉴别诊断
全血细胞减少；病态造血；神经系统疾病。
六、治疗
（一）一般治疗
去除病因，合理喂养，及时添加辅食，加强护理，防止感染。
（二）补充维生素B12或（和）叶酸
1.维生素B12 对有明显神经精神症状者，应以补充维生素B12为主，如单用叶酸反而有加重症状的可能。
剂量：维生素B12500～1000μg一次肌内注射；或每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转、血象恢复为止；当有神经系统受累表现时，可予每日肌注1mg，连续肌内注射2周以上；维生素B12吸收缺陷患者（如胃大部切除术），每月肌内注射1mg，长期应用。
疗效观察：维生素B12治疗6～12小时骨髓内巨幼红细胞可转变；一般精神症状2～4天后好转；网织红细胞2～4天开始增加，6～7天达高峰，2周降至正常；神经精神症状恢复较慢。
2.叶酸 口服叶酸5mg，每日3次，连服数周，直至临床症状明显好转、血象恢复正常。维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸剂量应增至每日15～50mg才有效。因使用抗叶酸代谢药物而致病者，可用亚叶酸钙治疗。
（三）补铁治疗
贫血恢复期应加用铁剂，以免在红细胞增生旺盛时发生缺铁。若合并缺铁性贫血者更应同时给予铁剂治疗。
（四）补钾治疗
治疗初期，由于大量新生红细胞，使细胞外钾转移至细胞内，可引起低钾血症，甚至发生低血钾性婴儿猝死，应预防性补钾。
【经典例题1】
有明显神经精神症状的营养性巨幼细胞性贫血，应首选的治疗药物是
A.右旋糖酐铁
B.维生素C
C.硫酸亚铁
D.维生素B12
E.叶酸
【参考答案】 1.D
七、预防
主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿应及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理使用抗叶酸代谢药物。
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