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（一）病因和发病机制
在胚胎发育过程中，原始房间隔下缘不能与心内膜垫接触，则在房间隔下部残留一间隙，形成原发孔房间隔缺损。
（二）分类
从房间隔缺损的发生学方面可将其分为原发孔房间隔缺损和继发孔房间隔缺损两大类。
（三）临床表现
1.症状 缺损小与心功能代偿良好者可无症状。一般表现为心悸、气短、乏力、咳嗽、咯血、发育差，易患呼吸道感染。心律失常以房性心律失常多见，如心房扑动或心房颤动。心功能失代偿时可发生心力衰竭（右心衰竭多见）。
2.体检 胸骨左缘第2肋间有收缩期吹风样杂音，第二心音亢进，呈固定性分裂。第一孔未闭型心尖区亦可闻及收缩期杂音。
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