关于戈谢病的症状体征|诊断依据|治疗方法，医学教育网小编专门整理如下，请各位内科主治医师考生仔细查看。

症状体征

根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型。Ⅰ型：成人慢性非神经元型，最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进，脾肿大和骨损伤。Ⅱ型：急性婴儿神经元型，脾肿大，有严重的神经（系统）异常，多数于2岁内死亡。Ⅲ型：青少年型，发生于儿童期，有成人慢性型进展较为缓慢的特征，但有较轻的神经功能异常，病人如果能存活到青少年期可以生存很多年。

脾肿大的体征很持久，有肝肿大偶可有淋巴结病，影响到骨骼可有关节疼痛。有时关节肿胀。结膜黄斑和皮肤棕色的色素沉着可能会理存在。婴儿期发病比成年人急，会导致颈强直和角弓反张，影响到脾和骨髓会引起血细胞的减少，因血小板减少会引起鼻出血和其他出血症状。X线检查会显示长骨末端膨大和颅骨变薄。

诊断方法

典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

治疗措施

静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1～2小时，每2周1次（剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg）。治疗计划（剂量，输入频率及输入速率）还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。

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