【提问】下列哪种是釉质形成缺陷症的遗传类型

A 常染色体显性遗传

B 常染色体隐性遗传

C X性连锁显性遗传

D X性连锁隐性遗传

E 以上都是

(原答案是E），这种病书上找不到。老师说下。谢谢。

【回答】答复：此项内容大纲未涉及，本科教材中有叙述。以下内容供你参考：

釉质形成缺陷症（amelogenesis imperfecta）：是一组复杂的遗传性疾病。由于其病因、临床表现及遗传特性各不相同，关于其分类尚存很多混乱，至今尚无理想的分类系统建立。依据异常的原因可以将釉质形成缺陷分为：

基质形成缺陷（发育不全型）（enamel hypoplasia type）

釉质矿化缺陷（矿化不全型）（enamel hypomineralized type）。矿化不全型又进一步分为钙化不全（hypocalcified type）和成熟不全型（enamel hypomaturation type）。

复合型（如hypomaturation－hypoplastic type或hypoplastic－hypomaturation type）为第一、二种的混合。

形成不良型釉质形成缺陷症（hypoplastic amelogenesis imperfecta）：釉基质沉积不足，但矿化基本正常。X线检查见形成的釉质与深部的牙本质对比清晰。包括：

普遍凹陷型（generalized pattern）：可见弥漫的针头大小凹陷散布于牙面，颊面受累重，凹陷成排或呈柱状排列，内可见着色，凹陷之间的釉质厚度、硬度、颜色正常。

局限凹陷型（localized pattern）：受累牙表面呈水平线状凹陷，周围有钙化不全的带围绕。常位于牙颊面中1/3处，并不累及切缘和咬合面(fig.5)。

常染色体显性光滑型（autosomal dominant smooth）：釉质厚度正常，但牙冠似被预备过一样小，失去接触点，牙颜色呈白垩色到棕色半透明，但前牙开颌罕见。X线检查釉质外周有薄的阻射轮廓线。未萌牙经常吸收。

伴X性链锁显性平滑型（X-linked dominant smooth pattern）：釉质形成发育不全的垂直薄沟，其间有正常厚度的带相隔。男性者，牙列乳、恒牙列都表现为弥漫性薄釉质，表面平滑、有光泽，其牙冠常似预备过一样小，接触点丧失，色泽从棕色到黄棕色不等，X线见釉质周边有阻射的轮廓，未萌出牙可见吸收。此外，几乎所有男性患者和少数女性患者均可见开。

粗糙型（rough pattern）：釉质薄，粗糙，表面坚硬，似光滑型，牙冠锥形，越向切缘、咬合面越缩窄，接触点丧失，颜色呈白色到黄白色，釉质比平滑型致密，牙不易磨耗，X线检查可见釉质周边有薄的阻射轮廓线。未萌牙常有吸收。前牙常见开颌。

釉质缺如（enamel agenesis）：是指釉质完全不能形成，牙的形状、颜色均是牙本质的形状、颜色，呈黄棕色，无接触点，牙冠锥形，越向切缘和咬合面越细。牙本质表面粗糙，前牙常开颌。X线检查牙本质表面无釉质覆盖。常见未萌出的多个牙吸收。

成熟不良型釉质形成缺陷症（Hypomaturation amelogenesis imperfacta）：釉基质沉积正常，并开始钙化，但釉质晶体结构在形成中有缺陷。受累的牙形状正常，但表现为不透光的白-棕-黄色相间的斑状表面。釉质比正常软，密度似牙本质，易从牙本质表面剥脱。

色素沉积型（pigment pattern）：表面釉质呈斑状、琼脂样棕色，釉质软，可用探针刺入，易从牙本质表面剥离，严重者似脱过钙。

X性连锁型（X-linked pattern）：X染色体失活不如X链发育不足型那么明显。在男性，乳牙呈白垩色，掺杂些半透明的斑片；恒牙呈不透光的黄白色，釉质易剥脱或缺失，棕色病灶区与白垩色相间存在。X线检查见釉牙本质界对比度降低。在女性，乳恒牙受累表现相似，牙面呈白垩色与正常相间的垂直带状。釉牙本质界无明显分界。

雪帽型（snow-capped pattern）：在牙冠的切缘或面1/4～1/3处可见釉质呈白垩色的带状区域，受累牙从前牙向后牙分布，就象义浸在白漆中一样。乳、恒牙均可受累。大多证明是X连锁遗传，也可能是常染色体显性遗传。

钙化不全型釉质形成缺陷症（Hypocalcified amelogenesis imperfecta）：分为常染色体显性和常染色体隐性两种亚型。此二型均表现为釉基质沉积正常，但不矿化。牙萌出时釉质形状正常，但质地很软，易随功能性年龄的增加因磨耗而丢失，使牙尖磨掉，面变得不规则，但由于颈部钙化较好，只在颈部遗留少量釉质。这种牙萌出时釉质呈棕黄色到橙色，但常因色素沉着而变成棕色到黑色，并很快有结石沉积。临床上常伴牙未萌出和前牙开。通常常染色体隐性型比常染色体显性者更严重。X线检查釉质与牙本质密度相似。

成熟不全/形成不全型釉质形成缺陷症（hypomaturation/hypoplastic amelogenesis imperfecta）：为釉质形成不全伴釉质成熟不全的一种复杂的釉质发育异常分为两种亚型：

成熟不全-形成不全型（hypomaturation－hypoplastic pattern）：主要为釉质成熟不良。表现为黄白色－黄棕色斑块状，颊面常见凹陷。X线见密度似牙本质，单根牙的髓腔可以很大，且有不同程度的长冠牙。

形成不全-成熟不全型（hypoplastic－hypomaturation pattern）：主要为釉质形成不良。此种牙釉质薄，也存在釉质成熟不良。除釉质厚度减低外，X光检查与釉质形成不良相似

★问题所属科目：口腔执业医师---口腔组织病理学