为常染色体隐性遗传性疾病。婴儿出生后即可有皮肤出血，轻者无症状，重者可有内脏出血，随年龄增长出血逐渐减轻。血小板计数正常或略少，但体积增大似淋巴细胞样，直径可达8μm，出血时间明显延长，血小板对胶原粘附性降低，对ADP、胶原和肾上腺素诱发聚集正常，而对瑞斯托霉素不发生聚集，加入VW因子不纠正。
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