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D1 本标准适用于已知大骨节病病区的大骨节病个案诊断。
D2 在未知的大骨节病病区，干骺未完全愈合儿童手部X线检查有多发、对称性骨端改变者，且在同一居住区有典型I度以上病例时，本标准也适用。
D3 在已知非病区，本标准只适用于有病区接触史者医`学教育网整理。
D4 本病应与骨关节炎、类风湿性关节炎、骨关节病（OA）、痛风、佝偻病、克汀病以及家族性矮小体型，原发性侏儒、干骺端骨发育障碍、软骨发育不全、假性骨骺发育不全、多发性骨骺发育不良等无智力或性发育障碍的矮小体型疾病进行鉴别。
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