对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法。

胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。

一、基本要求

（一）机构设置

只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构

才能实施。

（二）人员要求

从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求医|学教育网整理。

（三）场所要求

场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。

（四）设备要求

设备配置参照附件2有关要求。

二、管理

（一）建立规章制度

1.各级工作人员分工和职责。

2.各项技术操作常规。

3.消毒隔离制度。

4.设备仪器和材料管理制度。

5.资料信息档案和管理。

（二）所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签订了知情同意书后方可进行。

（三）所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。

（四）染色体核型分析报告，应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。

三、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证

（一）产前诊断适应证

1.35岁以上的高龄孕妇。

2.产前筛查后的高危人群。

3.曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

5.夫妇一方为染色体异常携带者。

6.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

7.其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

（二）产前诊断时间

1.早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行医|学教育网整理。

2.羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行。

3.脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行。

（三）穿刺禁忌证

1.术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。

2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

3.先兆流产未治愈者。

四、技术质量标准

（一）技术程序

1.正确选择产前诊断适应证、时间和相关技术。

2.在超声监护下做各种穿刺，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。

（二）质量标准

1.各种穿刺成功率不得低于90%.

2.羊水细胞培养成功率不得低于90%.

3.脐血细胞培养成功率不得低于95%.

4.在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%.

5.绒毛染色体核型分析异常，必要时做羊水或脐血复核。