遗传流行病学的分析方法主要有家系调查和系谱分析、双胞胎分析、病例对照研究、家系调查与群体调查相结合、半同胞与养子分析、患病率与死亡率分析、通径分析、分离分析、连锁分析和相关分析以及生态遗传学方法等。
实际上，近年来遗传流行病学已经分为两个分支：
一个是宏观遗传流行病学，主要研究人群和家系的资料，首先探明疾病有无家庭聚集性，主要是垂直的，即代与代之间的；其次是水平的，即同胞之间的。
另一个分支是微观遗传流行病学，即细胞及分子水平的遗传流行病学医|学教育网整理，主要应用分子遗传学的方法，为从人群或家系资料得到的结果提供进一步的证据。完整的遗传流行病学研究应当既要有亲代与子代传递的实验室证据，还要有人群和家系的资料，从而揭示遗传因素、环境因素以及二者的交互影响在疾病形成中定性和定量的作用。
