随着分子生物学及临床医学的发展,人们对尿崩症的遗传学及病因学发病机制有了进一步的认识。近年与尿崩症诊断治疗相关的研究热点主要集中在尿崩症的分子生物学发病机制中相关基因突变位点与相关蛋白质功能的研究上。有关尿崩症的治疗方面,主要围绕ADH类似物DDAVP的制剂的研究。而对于先天性肾性尿崩症的基因治疗方面,主要是寻找相关突变基因编码蛋白质的分子伴侣,使得突变受体可以在细胞膜上表达,与配体结合后,通过cAMP的介导发挥相应的生物效应,目前这些研究仅限于细胞学研究,还未用于动物实验及临床应用。
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