凡有上述症状者，应高度怀疑有食管裂孔疝的可能，需作以下检查：
（1）X线胸腹正侧位平片：食管旁疝患儿正位于右心膈角旁，侧位在心脏影的后方有半圆形、囊状阴影，或有液平面。
（2）食管、胃钡剂造影为重要的诊断方法，透视下：食管滑动疝见造影剂顺利通过食管进入胃内。贲门胃底位于膈上，造影剂明显向食管反流，食管有不同程度的扩张，下段食管黏膜显示增厚，走向紊乱。食管旁疝见贲门位置正常；胃底、胃大弯及部分胃体沿食管旁向上突出于后纵隔。应采用立位、平卧位和头低位反复检查，以明确诊断。此外尚需检查幽门通过情况，以排除肥厚性幽门狭窄。但新生儿、婴幼儿钡剂检查时须防误吸。必要时可选用碘油或泛影葡胺造影。
（3）食管下段测压及pH测定可了解有否胃食管反流或胃十二指肠反流，及评定手术效果。
