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根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不甚困难。应与下列疾病鉴别:
1.先天性巨结肠:出生后即开始便秘、腹胀,常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2.21-三体综合征:患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓:但有特殊面容:眼距宽,外眼眦上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,无黏液水肿。染色体核型分析可鉴别。
3.佝偻病:有动作发育迟缓、生长落后等表现,但智能正常,皮肤正常,无甲低特殊面容,有佝偻病体征,血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
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