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先天性巨结肠诊断和鉴别诊断是临床执业医师考试的内容之一，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！
凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀、呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查，以便明确诊断。应与以下疾病鉴别：
（1）新生儿坏死性小肠结肠炎：本病多为早产儿，围生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。X线平片示肠壁有气囊肿和（或）门静脉积气。
（2）其他：胎粪栓综合征、先天性肠闭锁、继发性巨结肠、功能性便秘等。
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