1.根据病史、体检。
2.血液检查：红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，血小板降低，凝血酶原时间延长。
3.X线检查：心影正常或稍大，上纵隔增宽，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴形”：心影，肺门血管影减少，肺野清晰。
4.心电图：电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者伴心肌劳损医学|教育网搜集整理，亦可见右心房肥大。
5.超声心动图：可见“骑跨征”医学|教育网搜集整理，主动脉骑跨在室间隔之上，主动脉内径增宽，并见主动脉口下的高位室缺，右心室漏斗部狭窄（流出道）。
6.心导管检查：右心导管进入右心室后，易从高位的室缺进入骑跨的主动脉。
7.心血管造影
