马兜铃酸天然存在于马兜铃、寻骨风、天仙藤等马兜铃科植物中。美国霍普金斯大学与纽约州立大学石溪分校等机构研究人员对接触过马兜铃酸的19名上尿路癌症 患者和没有接触过马兜铃的7名患者进行全外显子组测序，结果发现，马兜铃酸接触组平均发生753个基因突变，非马兜铃酸接触组平均仅91个基因突变，马兜 铃酸引发的基因突变数量高于烟草和紫外线。

在两项刊登在《科学-转化医学》杂志上的研究中，来自中国台湾、新加坡及美国的研究人员对那些来自被记录与马兜铃酸有过接触的人的肿瘤进行了观察。

几乎每一种文化都有收集草药治疗疾病的传统，有许多草药被证明是有效药物的来源，如阿司匹林和抗疟疾药物青蒿素。但这并不意味着每一种草药都能转变为有用的药物，其中有些是具有危害性医学教育网`搜集整理。

例如中医学将马兜铃用于疏气活血祛风湿，但马兜铃含有的马兜铃酸是致癌物质，会增加癌症风险。

研究人员发现了一种马兜铃酸在病人 DNA 中诱导的损害的突变“特征”并接着用它证明与这种酸的接触可能会引起过去被归因于其它致癌物的肿瘤。例如，一种过去被认为是由吸烟引起的上部尿路癌症及一种过去被归因于某种慢性肝炎感染所致的肝癌皆具有该泄露行藏的马兜铃酸的分子特征，即在正常时罕见的“A-至-T”突变。

此外，研究人员还发现马兜铃酸相关性癌症的平均突变数比由其它如烟草等人类致癌物所引起的平均突变数要高几倍。在这些研究中所发现的突变特征可被研发成为一种癌症的生物标记，并可能促进用于早期发现接触马兜铃酸的工具的研发。

2004 年，中国国家食品药品监督管理局（SFDA）根据对含马兜铃酸药材及其制剂不良反应的报道以及毒副作用研究和结果的分析，决定加强对含马兜铃酸药材及其制剂的监督管理，凡是含有马兜铃酸的中药制剂一律严格按处方药管理。

据了解，欧美以及新加坡等地在 2001 年到 2005 年间开始禁止使用含马兜铃酸的中草药，然而其危害并未消除，一是在禁令前服用此类中草药的人群中，仍然不断发生由马兜铃酸引起的上尿路癌症和部分肝癌；二 是此类中草药虽然在许多国家已被禁售，但在某些国家的互联网上还可以买到。因服用含马兜铃酸中草药而导致肾功能衰竭的病例仍屡见不鲜。

另一项研究由来自新加坡、美国与中国台湾等多个医学机构的研究人员合作完成，他们利用全基因组和外显子组测序技术证实，接触马兜铃酸可能引起过去被认为由其他致癌因素导致的癌症。例如，一种过去被认为由吸烟引起的上尿路癌症和一种过去被认为某种慢性肝炎感染所致的肝癌，可能均与马兜铃酸有关。

该研究负责人、新加坡国立癌症中心的郑敏展教授说，以前研究表明马兜铃酸仅与导致尿路上皮癌的p53单个基因突变有关，但实际上它能导致成百上千个基因突变，“据我们所知是目前最强的遗传毒物”。