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1.具有呕吐、腹泻、脑积水、佝偻病等病史。
2.起病缓慢，病程较长。面色苍白，嗜睡无神，抽搐无力，时作时止，或两于颤动，筋惕肉瞬，脉细无力。
3.根据患儿临床表现，结合血液生化、脑电图、脑脊液、头颅Cr等检查，以明确诊断原发疾病。
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