由于膈疝相对少见,且无特异性症状和体征,诊断较困难,对于有胃食管反流症状,年龄较大,肥胖,且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视,临床上诊断食管裂孔疝除了临床症状、体格检查外,确诊常需借助一些辅助检查。常规的检查手段是胃镜和X线上消化道钡餐,这两项检查是必须进行的,X线检查仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。
对于可复性裂孔疝(特别是轻度者),一次检查阴性不能排除膈疝,临床上高度可疑者应重复检查,并取特殊体位如仰卧头低足高位等医学|教育网搜索整理,观察是否有钡剂反流及疝囊出现。内镜检查对食管裂孔疝的诊断率比X线检查高,内镜检查可同时判断是否存在食管裂孔疝及疝的类型和大小;是否存在反流性食管炎及严重程度;是否存在Barrett食管或贲门炎性狭窄;并除外其它病变如食管贲门部恶性肿瘤等,内镜检查可与X线检查相互补充,协助诊断。有些食道裂孔疝经内镜检查和X线检查后诊断仍不是很明确,还可以再进一步做食道测酸、测压的检查,超声及CT扫描尤其是增强扫描可以清楚显示食管裂孔的宽度、疝囊的大小以及并发肿瘤等。
根据以上检查就基本可以确诊了。诊断过程中值得注意的是,并不是所有的反酸和烧心就一定是食道裂孔疝。有反流性食管炎症状表现的病人80%的可以从上消化道钡餐检查中查到有滑动性疝,但是只有5%的食道裂孔疝患者查出有反流性食管炎。