内分泌疾病概述：

由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

主要病因有以下几种：

1.甲状腺不发育或发育不全：造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。

2.甲状腺素合成途径中酶缺陷：大多为常染色体隐性遗传病。3.促甲状腺激素缺陷：因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见（称为下丘脑性甲状腺功能减低症）。4.甲状腺或靶器官反应性低下5.碘缺乏6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症：这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体医学教育网`搜集整理，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。

内分泌疾病临床表现：

主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

1.新生儿期症状：患儿常为过期产，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；喂养困难。

2.典型症状：

（1）特殊面容和体态

（2）神经系统

（3）生理功能低下3.地方性甲状腺功能减低症：因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，

临床表现为两种不同的症候群：

（1）“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；

（2）“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。4.多种垂体激素缺乏症状。