原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；医学教|育网搜集导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终，但在临床上可有不同的表型及经过。
中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。
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