先天性巨结肠的病因： 医学|教育网搜集整理
1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷
可能在妊娠早期，因病毒感染或代谢紊乱、中毒等，产生运动神经原发育障碍，使远端肠道神经节细胞缺乏。
2.遗传因素
有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。
3.环境因素
包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠（获得性巨结肠）。
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