神经纤维瘤病临床表现是内科主治医师考试需要了解的知识点，医学|教育网小编搜集整理了相关资料，便于各位同学复习备考！

（一）皮肤表现

牛奶咖啡斑是具有诊断价值的皮肤表现，呈浅褐色，于生后或婴幼儿期即可发现，多分布于躯体和肢体。其他还有全身性雀斑样棕黄色斑点和面积更大、颜色更深的皮肤色素沉着。

（二）神经系统表现

1.神经纤维瘤纤维瘤的大小和数目不等，多时可达数千个，最多见于皮肤，也可见于深部周围神经、神经根和支配内脏器官或血管的自主神经。神经纤维瘤由神经元、施万细胞、成纤维细胞、血管和肥大细胞组成。神经纤维瘤为良性，也可变性为肉瘤。周围神经终末的神经纤维瘤可发展成血管丛样，并造成肢体和躯体其他部位组织的过度增长或节段性肥大，称为神经纤维瘤象皮病。神经纤维瘤压迫所在部位的组织如神经根、马尾或脊髓时，可出现相应的临床症状和体征。

2.其他神经系统肿瘤可有视神经胶质瘤、星状细胞瘤、听神经瘤、神经鞘瘤和脑膜瘤。

3.其他神经系统表现可有巨头畸形、学习能力和注意力缺陷、智能和言语能力缺陷、癫痫发作等。还可见阻塞性脑血管病和烟雾病。

（三）眼部表现

色素虹膜错构瘤也称为Lisch结节。是虹膜上半透明的黄褐色小结节样突起，于裂隙灯下才能见到。色素虹膜错构瘤只见于NF-1，具有诊断价值。

（四）骨骼表现

神经纤维瘤病的特征性骨骼表现有：

1.单侧眼眶后上壁缺陷。

2.单侧颅骨人字缝处缺陷，伴同侧乳突发育不良。

3.硬膜扩张，伴椎管增大和锥体后部塌陷。

4.脊柱后侧凸。

5.假关节。

6.“螺旋带”状肋骨畸形。

7.长骨增大。

（五）其他

嗜铬细胞瘤和肾动脉的神经纤维瘤；恶性疾病，如肉瘤、白血病、肾wilms瘤、神经节胶质瘤和神经母细胞瘤；甲状腺癌和甲状旁腺功能亢进；下丘脑的胶质瘤和错构瘤；肺间质性或囊性病变以及恶性病变。