畸形性骨炎的活组织检查|影像学检查：
多数患者血清碱性磷酸酶升高，尿羟脯氨酸含量增加，但血清钙、磷、维生素D3和甲状腺激素水平多保持正常。近年来报道血清降钙素水平上升将有助于诊断。
活组织检查
有助于明确诊断及确定是否伴发肿瘤，临床及X线检查无法确诊时可考虑施行。
影像学检查
X线平片早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松。在颅骨首先是外板破坏而内板仍保持完整。长管状骨除骨小梁减少外还可见骨皮质变薄。病变与正常皮质骨分界处可见到“V”形分界线。其边缘清晰锐利。在椎体则表现为病理性骨折。病程晚期骨骼发现硬化并增大，当颅骨外板尚有溶骨表现时内板即已发生硬化。随着病变的发展，外板逐步增厚，最后内外界限完全消失，颅骨常因此增厚数倍医|学教育网搜集整理。长管状骨则可见骨皮质增厚，骨小梁粗乱，并可发生弯曲变形，不完全横形骨折及病理性骨折。骨盆窄小，髋关节间隙变窄，严重者股骨头可凸入骨盆腔内。而脊柱椎体则明显增大，后部结构亦增生硬化，增厚至正常的2～3倍，但椎间隙多保持正常。
其他核素扫描、CT、MRI对于鉴别畸形性骨炎与肿瘤有一定帮助。
