(一)躯体生长迟缓婴儿期起病者,出生时大小虽正常,但1~2岁后生长缓慢,停滞于幼儿期身高。正常儿童出生后头2年生长很快,头1年约长20cm,第二年约10cm,以后平均每年约长5cm,青春期男性(12~16岁),女性(10~14岁)生长更快,分别增长约20~25cm,10~15cm,侏儒症患者平均每年增长<3cm.儿童期起病者常于感染后生长明显减慢,身材比例同儿童期,即上半身长于下半身(以耻骨联合部上缘中点为界),头较大而圆,毛发少而质软,皮肤细腻,音容常比年龄幼稚而较躯体苍老(如小老人),手足大小形态仍像起病时的小孩,胸较狭,腹较圆,躯体脂肪较多,肌肉常不发达,血压偏低,心率较慢。
(二)骨骼发育不全一般长骨均短小,身高大都不130cm(可作为侏儒的标准)。骨化中心生长发育迟缓,骺部不融合,骨龄延迟(起码慢4年以上),停留于起病时水平。14岁以前,尤其是7岁以下的儿童可根据骨骺出现的时间测定骨龄,14~25岁可按骨骺愈合时间测定骨龄。常用的是腕骨、肱骨。医学|教育网搜集|患儿蝶鞍有时因垂体萎缩而缩小,甚至不存在。
腕骨 出现骨骺时间头状骨 2~10月钩状骨三角骨 2~4岁月状骨 3~5岁大多骨小多骨 5~7岁舟状骨豌豆骨 8~10岁肱骨 骨骺出现时间 愈合时间近侧骨骺 头 出生~3月大结节 7月~2岁 20~23岁小结节 2~4岁远侧骨骺 小头 2月滑车 3~8月外上髁 9~14岁 19岁内上髁 11~13岁
(三)性器官不发育及第二性征缺乏病人常现性器官不发育:男性外生殖器小,睾丸细小如黄豆或绿豆,隐睾症颇多见,前列腺小,无精子,无性欲。无胡须,腋毛,阴毛,声调如小孩。女性表现为原发性闭经、乳房、臀部等不发达,无成年女性的体态,子宫小,无性毛。单独生长激素不足者,可仅有性发育迟缓现象。
(四)智力与年龄相称智力发育一般正常。学习成绩与同年龄组无区别,除年长病人因矮小而精神抑郁、寡欢、悲观、发生自卑感。甚至有时发生消极厌世之念。故不同于幼年型粘液性水肿或呆小症,后者智力明显障碍。
(五)Laron综合征出生时体重可正常,身长矮小,肥胖,头相对较大,鞍鼻,前额凸出,外生殖器和睾丸细小,出生后线性生长缓慢,最终高度在正常人平均值的2SD以下,性发育延迟。
(六)继发性生长激素缺乏性侏儒症如因蝶鞍区肿瘤所致,可有局部受压及颅压增高表现如头痛,视力、视野障碍等,在颅咽管瘤中较常见。慢性寄生虫病者还可有各种寄生虫病的特征。