1.智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈,2岁可以要玩具,4岁讲故事。),随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓:身材矮小(1岁75cm,2-12年龄×7+75),头围小(1岁46cm),骨龄落后于年龄,医学教育|网搜集整理出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
3.特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。
4.皮肤纹理特征:通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
5.其他:可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。