诊断
可根据病史、症状与体征作出诊断。但要注意有时症状与体征不一致，可能症状典型，但体征并不明显，或体征较明确而症状不支持。对可疑病例试用药物治疗有效者亦可诊断，也可借助腹腔镜检查和活检查组织作病理检查以确诊，甚至有时须经剖腹探查，方能明确诊断。
鉴别诊断
（一）子宫肌瘤
子宫有不同程度增大，尤其是壁间子宫肌瘤与子宫肌腺瘤光凭妇科检查不易区分。但子宫肌瘤无痛经史及周期性下腹痛史。
（二）慢性盆腔炎
慢性盆腔炎患者疼痛不仅限于月经期，平时亦有隐痛，且可能出现反复炎症发作史，医学教育|网搜集对抗炎治疗有效，但内膜异位症抗炎治疗则无效。还需注意凡诊断为慢性盆腔炎经久治疗症状不消者，应考虑有内膜异位症之可能。
（三）盆腔恶性肿瘤
卵巢恶性肿瘤除在子宫旁扪及固定实性包块外，也可能在盆腔内触及散在转移结节，因而易于子宫内膜异位症相混；直肠内膜异位除便血外，尚可触及硬块而易误诊为直肠癌。但肿瘤患者一般体质差，病情发展迅速，疼痛为持续性，与月经周期无关。凡诊断不明确者，尤其疑有恶变者，应尽早剖腹探查明确诊断。
