遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。医.学教育网搜集整理
本病（低凝血酶原血症和异常凝血酶原血症）呈常染色体隐性遗传，男女患病机会均等，少数病例双亲为近亲婚配。临床表现为程度不同的出血症状，出血倾向的严重性和血浆凝血酶原活性含量呈相关关系。杂合子一般无出血症状，少数患者偶有鼻衄、拔牙后出血略多于正常人等症状。纯合子和双重杂合子患者有较严重的出血倾向。鼻衄、月经过多、皮肤瘀斑、血尿、拔牙后出血、创伤或手术后出血较常见。可发生血肿、脐带出血及关节出血，但少见。
