本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在40～60岁，也可见于儿童，男性多见。
1.可有阳性家族史。
2.往往有排出微小结石的病史。
3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：
（1）血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。
（2）持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统，造成发作性肾绞痛。
（3）脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。
（4）慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现。
尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
