Kearnss-Sayre综合征(Kearnss-Sayresyndrome,KSS)亦称眼肌麻痹综合征、眼肌麻痹伴房室阻滞、眼外肌麻痹-色素性视网膜炎-心脏传导阻滞综合征、慢性进行性眼肌麻痹。是线粒体肌病中的一个主要代表性疾病,也是线粒体肌病中唯一侵犯心脏的疾病。发病机制:主要认为是由于mtDNA缺失引起的,缺失类型多样,一般缺失长度为0.5~8kb,常见的类型是5.0kb的“普遍缺失”。大约1/3的KSS病例与4977bp缺失有关。遗传方式:线粒体肌病是确立无疑的母系遗传,线粒体基因的点突变也是母系遗传的。KSS文献中曾有多个家系呈母→子垂直遗传病例报道,然而有50%以上的病例是散发性的,并不表现出特定的母系遗传方式;也可能与某些突变的线粒体基因组不能通过遗传瓶颈有关。临床表现:男性略多,男女之比为1.5:1,好发于幼儿、青少年,75%患者发病在20岁之前。50%有家族史,其余50%为散发病例。
KSS以眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为主要表现。眼部表现为眼外肌受累,最早表现为上睑下垂,可单侧或双侧,可一侧轻另一侧重,并可伴有耳聋、小脑性共济失调、智能低下、生长障碍等中枢神经系统损害表现。心电图表现:80%的病例有心脏传导障碍,一度~三度房室传导阻滞,单束支或双束支阻滞等,以右束支阻滞伴电轴左偏为多见。心脏传导障碍出现在眼部病变之后,且医学教育网收集整理呈进行性恶化,常为致死的主要原因。预后治疗:无特殊疗法,本征的心脏传导阻滞为进展性早发致死性心律失常,危险性较高,是死亡的主要原因,故应密切监测及早植入起搏器,方保性命无虞。