室间隔缺损的临床表现主要包括以下几点：
（一）小型缺损
即缺损小于0.5cm的患者，亦称为Roger病，多发生于室间隔肌部，可无明显症状。临床上多为体检时发现心脏杂音而发现。典型的表现是在胸骨左缘下部易闻及响亮、粗糙的全收缩期杂音，并常伴有震颤。
（二）大型缺损
缺损较大时左向右分流增多，体循环血流量减少，则影响生长发育。患儿呼吸急促、吮乳困难，苍白多汗，并易并发肺部感染，易导致心力衰竭。患儿体重不增。体格医学教育`网搜集整理检查，由于心脏增大，常见左心前区和胸骨隆起。在胸骨旁可能及抬举性搏动，并可触及收缩期震颤。在胸骨左缘第3、4肋间仍可闻及Ⅲ～Ⅳ级全收缩期杂音，并向四周广泛传导。肺动脉瓣第二心音亢进，表明有肺动脉高压。
