临床医学理论

考试动态
复习指导
首页 > 临床医学理论 > 儿科学 > 正文

小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床表现

——●●●聚焦热点●●●——

报名预约> 有问必答> 报考测评>

  常染色体隐性遗传。

  (1)发病机制

  两个酶:苯丙氨酸羟化酶(PHA)、四氢生物蝶呤(BH4)

  (鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏 )

  一个氨基酸:酪氨酸

  (2)临床表现

  智能发育落后、黑色素合成不足(毛发、皮肤和虹膜色泽变浅)、尿和汗液有鼠尿臭味医学教育`网搜集整理。

打开APP看资讯 更多更快更新鲜 >>
精品课程

高效定制班

2025课程

4180

详情>>
热点推荐:
取消
复制链接,粘贴给您的好友

复制链接,在微信、QQ等聊天窗口即可将此信息分享给朋友
前往医学教育网APP查看,体验更佳!
取消 前往