1.皮肤改变咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色（咖啡里加牛奶的颜色）斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多，也具有诊断意义。

　　皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少，如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童期也可见到，医学教.育网搜集整理常破坏面容，颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道，影响呼吸。

　　2.眼部异常虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见，有诊断意义。

　　3.神经系统神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累，由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样。视神经胶质瘤可见于15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。

　　4.其他系统骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。

　　1.Ⅰ型神经纤维瘤病具有下列2项或2项以上：

　　（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm.

　　（2）腋窝雀斑。

　　（3）视神经胶质瘤。

　　（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

　　（5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。

　　（6）2个或更多的Lisch小体。

　　（7）骨病变。

　　2.Ⅱ型神经纤维瘤病

　　（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。

　　（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。

　　（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。