ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。
红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%.利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。
外周血淋巴细胞明显减少少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。
血液Ig水平低下尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低；细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。
X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形；其他根据临床需要做X线胸片检查，医学`教育网搜集整理可发现肺部病变；脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。
